ANALISIS GENETICOS EN EL AMBITO ASISTENCIAL

Constituye para mi una especial satisfacción presentar a través de estas palabras la monografía de la que es autora la Doctora María Jorqui Azofra. Y ello por varios motivos. En primer lugar, por el interés y calidad de la obra en sí misma, como apuntaré después y podrá comprobar por su cuenta el lector. En segundo lugar, porque la Dra. Jorqui es Investigadora de la Cátedra Interuniversitaria de Derecho y Genoma Humano, por tanto, forma parte de un grupo de juristas, los cuales gozan, como ella, de una extraordinaria preparación y cualificación en las materias jurídicas avanzadas relacionadas con la Genética, la Biotecnología, la Medicina y las Tecnologías de la Información y Comunicación; es decir, con el Derecho de las Ciencias y las Tecnologías (TIC). Finalmente, porque la Doctora Jorqui ha demostrado su capacidad de trabajo y de integración en equipo.
La autora toma como punto de partida unos hechos científicos que se están transfiriendo al marco asistencial de forma imparable: los avances en la investigación sobre el Genoma Humano, que ponen a disposición de la Medicina un mejor conocimiento de las bases genéticas y moleculares de las enfermedades, de los pacientes que las padecen y los mecanismos para poder clasificarlas. Gracias a este enorme caudal de conocimientos es posible, a su vez, plantear nuevas formas de prevenir, diagnosticar y tratar las enfermedades más adaptadas a las especificidades de cada paciente.
En efecto, los progresos científicos alcanzados en Biología molecular han propiciado el desarrollo y la transformación de una Medicina basada en la predicción, en la prevención y en el tratamiento personalizado, esto es unas llamadas Medicina predictiva, enfocada fundamentalmente a la prevención; y una Medicina personalizada, que responde o responderá de forma individualizada a las características genéticas del paciente y a sus necesidades específicas, lo que acabará eliminando o reduciendo de la clínica las prácticas estandarizadas. Al despliegue de este nuevo enfoque de la función médica contribuyen los análisis genéticos, ya que permiten el diagnóstico de muchas enfermedades y anomalías genéticas. Mediante ellos es posible detectar precozmente, ?sin que sea necesario que síntoma alguno señale la existencia de la anomalía?, las enfermedades genéticas o la predisposición a desarrollar alguna afección de tal origen, en una persona o en un grupo de personas definido (cribado). Esta posibilidad es decisiva para poder adoptar medidas ya en esa fase presintomática o atenuar la incidencia de los factores que podrían influir en la expresión de la enfermedad.
Sin duda, el horizonte esperanzador que ofrecen los análisis genéticos se refiere a esta posibilidad de tratar la enfermedad detectada con mayor eficacia, impedir o al menos retrasar su aparición, o prevenir que puedan llegar a padecerla los hijos de la persona que se ha sometido a dichos análisis. Para ello, los científicos están trabajando en diversas direcciones: las terapias génicas en la línea génica, somática o germinal, la prescripción individualizada de nuevos fármacos (Farmacogenética) y la transferencia de células madre con el fin de regenerar células o tejidos dañados por cualquier enfermedad degenerativa o accidente (Medicina regenerativa), además de otras.
Otro de los rasgos característicos de la información que puede derivarse de los análisis genéticos y apela poderosamente a la sensibilidad del jurista se refiere a su vinculación con la familia biológica. Por este motivo, la detección precoz de las enfermedades genéticas o la susceptibilidad a desarrollar alguna anomalía genética, puede ser importante no sólo para el propio sujeto, sino también para su familia y descendencia, si al mismo tiempo existiera la posibilidad de someterse a una adecuada terapia.
Estas aportaciones no jurídicas son mencionadas y explicadas por la autora, según el estado del arte al día de hoy, como premisa metodológica inexcusable para poder identificar los aspectos jurídicos relevantes, en particular los derechos fundamentales de la persona y los conflictos en los que pueden verse inmersos en este nuevo contexto social. Como he sostenido en numerosas ocasiones, el jurista cuando aborda nuevas realidades sociales, en nuestro caso, relacionadas con la ciencia y su aplicación en el ámbito de la salud, esto es, de un contenido altamente técnico y experto, no puede sustraerse del conocimiento de esta realidad, aunque suponga un esfuerzo añadido, si quiere realizar acertadamente el estudio jurídico específico, aportando reflexiones y propuestas adaptadas a la misma. El otro pilar metodológico de este estudio viene dado por su aproximación integral, es decir, de recogida de las anteriores apreciaciones más las pistas que puede proporcionar la Ética, más las perspectivas que se derivan de las diversas disciplinas jurídicas implicadas, y con este conjunto ofrecer un estudio completo e interconectado, no meramente yuxtapuesto. Es así como se llega a una aportación completa de la materia, mostrando al mismo tiempo sus perfiles más variados, con criterios y respuestas integrados.
La autora asume, en consecuencia, esta metodología interdisciplinar e integral para el foco sobre el que proyecta su estudio jurídico.
Con estas herramientas en la mano, a la atenta mirada del jurista no se le escapa la relevancia que pueden tener para su estudio ciertos aspectos, como el sentimiento de desasosiego del paciente ante el conocimiento de una información que puede predecir el desarrollo futuro de una enfermedad grave o mortal para la cual no existen medios adecuados para prevenirla, tratarla o paliarla. Por ello, buena parte de los problemas que plantean las pruebas genéticas diagnósticas están condicionados por las grandes posibilidades diagnósticas que abarcan y los menguados recursos terapéuticos disponibles. Además, dichas posibilidades también deben conjugarse con la dificultad que muchas veces implica interpretar la información derivada de las mismas, por ejemplo, en aquellos casos en los que se detecta una predisposición o una susceptibilidad genética a una enfermedad, ya que no siempre sabemos cuál es el peso de la incidencia de los factores que podrían ser desencadenantes de esa mera predisposición. Todavía no se conoce la función que desempeñan muchos genes, no sólo por la información que incorporan, sino por la que aportan cuando interaccionan con otros genes o con determinados agentes ambientales. Entonces, ¿cómo habría que manejar esta información? ¿Cómo trasladarla al sujeto del análisis genético? ¿Disponemos de instrumentos jurídicos adecuados, por ejemplo relacionados con el derecho a ser informado y a no ser informado, con el respeto de la intimidad?
A lo anterior se añade, además, el recelo a la especial vulnerabilidad en que puede hallarse la persona que se ha sometido a los análisis genéticos en relación con el acceso y uso de la información obtenida por parte de terceros. Como ya se ha indicado, esta información puede ser relevante no sólo para dicha persona, ?a fin de proteger su salud o la de su descendencia?, sino también para otros miembros de su familia consanguínea y para la toma de decisiones por parte de terceros, ?por ejemplo, empresarios o compañías aseguradoras en relación contractual, actual o en proyecto, con dicha persona?. Es aquí donde se proyecta la temible sombra de la discriminación, la cual, precisamente en el ámbito de los datos genéticos ha encontrado respuestas en el Derecho Internacional. En efecto, la difusión incontrolada de dicha información constituiría un grave peligro, porque podrían verse propiciadas discriminaciones de cualquier tipo, de carácter personal o familiar, laboral, etc., con el riesgo de estigmatizar grupos de población «no apta» para participar en determinados sectores productivos, económicos o relacionados con la participación en la vida social. Discriminación que, además, podría revestir tintes raciales, dado que ciertas enfermedades genéticas aparecen con mayor frecuencia en algunos grupos étnicos; e, incluso, reproductivos, bordeando la eugenesia, tanto negativa como ?ahora sí? positiva, nos recuerda la autora.
El almacenamiento y el intercambio de esta información a través de las tecnologías de la información y la comunicación (TIC), podrían afectar a los derechos fundamentales y libertades de las personas, en especial, a su derecho ?fundamental? a la intimidad. Estas inquietudes se concretan, entre otras cuestiones, en dilucidar si puede justificarse una intervención de las autoridades sanitarias encaminada a imponer alguna de estas pruebas a personas o grupos de personas en particular, aunque se pretenda justificar por razones de salud pública, ejemplos de estas medidas nos da el Derecho comparado; en decidir quién tendrá acceso a la información derivada de los análisis genéticos, a quién podrá comunicarse y bajo qué circunstancias; qué medidas de protección de la información deberán adoptarse; y si llegara a producirse un conflicto con terceras personas, en establecer, a la luz de propuestas axiológicas, las posibles soluciones para resolverlos.
Pues bien, este conjunto de inquietudes, conjeturas y, ciertamente también, conflictos es abordado con minuciosidad y rigor por la Dra. Jorqui, procediendo al estudio de los diversos criterios y principios que pueden condicionar la respuesta a estas y otras cuestiones, las cuales nos anuncian ya el horizonte problemático de esta materia. En la primera parte del trabajo comienza a vislumbrase, así, qué tipo de problemas pueden aparecer vinculados con la información que aportan las diferentes pruebas sobre el individuo, la pareja, el concebido y la familia biológica, y con las decisiones que pueden adoptarse a la luz de la misma.
Una vez delimitado el objeto de estudio y el contexto dialéctico en el que puede desenvolverse la problemática que abarca, se hace ineludible abordar, a la luz de los valores ético-jurídicos implicados, los principios generales y criterios concretos que determinan la respuesta a los principales interrogantes que ésta plantea. Primeramente, se pretende dilucidar si puede justificarse la realización de análisis y cribados genéticos sin contar con la voluntad de los sujetos interesados. En esta parte del trabajo se contrastan los principales argumentos esgrimidos por las tesis que propugnan el principio de intervención frente al de autonomía personal en esta materia, con aquellos otros razonamientos que defienden, en recta aplicación de este último, el libre desarrollo de la capacidad de los sujetos para decidir sobre el sometimiento o no las pruebas genéticas, sobre el conocimiento o no de sus resultados, así como sobre la adopción de medidas que ellos estimen oportunas para el logro de sus proyectos reproductivos.
La autora entiende que el desafío que supone para una sociedad democrática la protección tanto de la salud pública como de las libertades individuales puede resolverse evitando la respuesta habitual cuando se detecta una confrontación aparentemente insalvable, es decir, recurrir a una intervención que vaya en detrimento de una de aquéllas, por lo general la individual. En su opinión las autoridades sanitarias han de favorecer las condiciones posibles para asegurar la protección de los derechos de las personas en la realización de análisis y cribados genéticos. Así queda reflejado en la Ley de Investigación Biomédica de 2007, en la que se incluye, como uno de sus bloques novedosos, la regulación no sólo de análisis genéticos con fines de investigación, sino también los que tienen fines diagnósticos de carácter asistencial. Precisamente, esta Ley se construye sobre los principios de la integridad de las personas y la protección de la dignidad e identidad del ser humano en la realización de estos análisis, estableciéndose, entre otros, el derecho a no ser discriminado por motivos genéticos o por renuncia a la práctica de un análisis genético. Se incluye, de este modo, la necesidad de garantizar que dichos análisis se llevan a cabo con criterios de pertinencia, calidad, equidad y accesibilidad.
Posteriormente son abordadas las cuestiones que pueden plantearse en torno al acceso y uso de la información derivada de los análisis genéticos. Como ya se ha indicado, son varios los riesgos específicos que pueden derivarse para los derechos y libertades de las personas del acceso a datos genéticos de carácter personal y de su utilización en determinados sectores de la vida social. Resulta crucial, en este sentido, adentrarse en el estudio de las garantías y facultades personales que, más allá de los limitados mecanismos jurídicos que el derecho a la intimidad brinda a los sujetos, permita a éstos el control sobre sus datos genéticos cuando los mismos se hallen en la esfera pública o en manos de terceros. Los peligros implícitos en el uso de las TIC ponen de manifiesto, precisamente, la necesidad de estructurar la protección de las personas en torno a nuevos parámetros jurídicos que superen el tradicional sistema de respuesta que ofrecía el derecho a la intimidad. De forma consecuente en la obra se nos propone un estudio de las implicaciones que el derecho a la autodeterminación informativa tiene en la esfera de los datos genéticos de carácter personal.
A la hora de abordar dicho estudio se tuvo muy presente tanto las similitudes como las singularidades que presentan los datos genéticos individuales en relación con el resto de los datos de carácter personal en general. Las primeras nos indicaron que de forma similar a como sucede con éstos, el titular de los datos genéticos ha de estar ampliamente facultado para ejercer actividades de control sobre ellos y sobre el acceso a los mismos por parte de terceros. Asimismo, la especial vulnerabilidad al mal uso de este tipo de datos, delimitaba la necesidad de articular el consentimiento como el pilar básico sobre el que había de erigirse el respectivo sistema de protección. Las características peculiares de los datos genéticos indican, por otra parte, que su protección jurídica debía realizarse con medidas similares, pero reforzadas, a las previstas con carácter general para los datos relativos a la salud.
Como reflexión final de conjunto, la Dra. Jorqui concluye que los rasgos singulares de los datos genéticos de carácter personal y los peligros que un uso inadecuado de los mismos entraña para la identidad y dignidad humanas, así como para el disfrute de los valores de la libertad, la igualdad, la intimidad, etc., avalan la necesidad de la configuración de un estatuto jurídico diferenciado y, en consecuencia, de un régimen jurídico específico para los mismos, como una de sus más destacadas propuestas.
En este conjunto de consideraciones que nos transmite la autora late una discusión acerca de la naturaleza jurídica de los datos genéticos y, en consecuencia, cuál haya de ser su régimen jurídico específico. En efecto, hace unos años se enfrentaron unas posturas sobre esta trascendental cuestión: una de ellas, que se etiquetó como principio del excepcionalismo, venía a sostener en síntesis que los datos genéticos, por sus características específicas que he apuntado someramente en esta presentación (p. ej., su carácter predictivo y ser compartidos en parte con la familia biológica), pero que la autora nos explica con minuciosidad, requieren un marco legal completamente distinto y más riguroso que el resto de datos de carácter personal; la otra entendía que deberían gozar del mismo régimen que el resto de datos de carácter personal. Probablemente me identifico con la autora al rechazar ambos enfoques. Ya la normativa europea comunitaria asume que hay datos de carácter personal que requieren una protección más intensa, pues respecto al conocimiento de ellos por parte de terceros el sujeto puede hallarse en una situación de máxima vulnerabilidad, como sucede con los datos relativos a la salud, entre otros (datos especialmente protegidos o «sensibles»); esta protección descansa fundamentalmente en que el tratamiento de estos datos esté avalado por el consentimiento del interesado o por lo que pueda establecer la ley. Por otro lado, el Derecho internacional e interno asumen la especial relevancia y protección que ha de reconocerse a los datos genéticos ?serían datos «hipersensibles»?, que son al mismo tiempo datos elativos a la salud, lo que justifica una protección jurídica especialmente reforzada, pero al mismo tiempo adaptada a sus características diferenciadoras de otros datos personales, que puede requerir ciertas excepciones a la protección o, a la inversa, dirigir ésta a situaciones muy particulares. Por tanto, no excepcionalismo, pero sí protección reforzada y específica.
A este tipo de reflexiones responde la Ley de Investigación Biomédica, nos recuerda la autora, pues aquélla fija un innovador marco normativo; por ejemplo, las excepciones que se establecen en relación con el consentimiento en la fase de recogida que se aplican al tratamiento de los datos relativos a la salud en general no son aplicables a los datos genéticos de carácter personal, pues el consentimiento escrito deberá obtenerse previamente para el tratamiento de éstos. Por otra parte, en la mencionada Ley se desarrollan y detallan expresamente, ?en comparación con lo previsto para el caso de los datos relativos a la salud en general?, los extremos que debe cubrir la información previa a los análisis genéticos. Dichos extremos ponen de manifiesto, entre otras cuestiones, el componente familiar de la información genética, lo cual determina que, junto al criterio general de respeto al principio de confidencialidad, aparezcan situaciones que destacan otros posibles intereses en juego, ?por ejemplo, evitar un grave perjuicio para la salud de los familiares biológicos?, cuyo valor, al considerarse prioritario, justifica la quiebra de dicho principio. Se prevén, asimismo, medidas específicas para la obtención y análisis de muestras de personas fallecidas, para proteger los resultados de los análisis genéticos realizados en material embrionario o fetal, para el tratamiento y cesión de datos genéticos cuando los fines son distintos a los previstos expresamente en la Ley, etc.
La obra concluye con el alcance que, para el desarrollo jurídico de los datos genéticos de carácter personal, tienen tanto los principios a los que debe atenerse su recolección, tratamiento, utilización y conservación, así como los derechos reconocidos a los sujetos para ejercer un control sobre dichos datos, dentro del conjunto de derechos que tiene reconocidos en torno a la calidad de los datos. La autora nos propone aquí una reflexión sobre la manera de proyectar dichos mecanismos jurídicos hacia los datos genéticos personales. Así, estudia la configuración de los citados principios de protección de datos para conocer el sistema preventivo de tutela del sujeto frente al tratamiento de sus datos genéticos personales. De otro, examina los derechos que conforman el haz de facultades que se reconocen a las personas para ejercer el control sobre estos datos. Esos derechos se erigen en manifestaciones concretas de poderes que puede articular la propia persona para la defensa de sus intereses y, a su vez, la contrapartida que equilibra el potencial que representan las TIC.
Hasta aquí un breve resumen de los mojones que mejor identifican la presente obra, y algunas reflexiones que me suscitó su lectura en su momento y ahora de nuevo para preparar esta presentación. Recuerdo ahora cuán difícil resulta al jurista y al legislador en particular abordar y articular normativamente unas materias como éstas relacionadas con la Biología y con la salud, pues ellas mismas se encuentran en constante evolución y transformación, abriendo con frecuencia caminos ni tan siquiera imaginados por los propios investigadores o los profesionales de la salud. A pesar de todo, el jurista no está legitimado para dar saltos en el vacío, pues cuenta con el respaldo de una larga tradición jurídica, que ha permitido el asentamiento y el también constante desarrollo y adaptación de sólidas categorías, conceptos y principios jurídicos. En el ámbito de las ciencias empíricas y de las tecnologías el jurista, de la mano de la metodología mencionada más arriba, ha de tener la sensibilidad y habilidad necesarias para, sin dejar de apoyarse en aquellos, ser capaz de construir nuevas categorías, conceptos y principios jurídicos que den respuesta a lo que una sociedad en constante cambio le demanda. Y esta exquisitez reflexiva habrá de perdurar asumiendo uno de los mayores logros ?y conquistas? de nuestra civilización, que comparto plenamente con la Dra. Jorqui: los derechos humanos y su positivización estatal como derechos fundamentales y libertades públicas. Afortunadamente, en este marco continúa siendo rica y fina la construcción y recreación de estos derechos a través de distintos foros, en particular los internacionales, tanto gubernamentales como no gubernamentales.
Deseo concluir estas palabras dando la bienvenida a la Dra. Jorqui al círculo ?no siempre selecto? de los monografistas del Derecho. En este trabajo, pero también en otros posteriores, se pone de relieve la elevada formación que ha adquirido, así como su capacidad intelectual previa. Le felicito, pues, porque ha salido más que airosa de una maraña aparentemente inextricable de situaciones, datos, conceptos, normas, reglas excepciones, etc. Ahora cada cosa ha quedado en su sitio, con aportaciones que serán de obligada referencia para los especialistas no sólo en el mundo del derecho, sino también en el de la Biología y de la Medicina. Ahora podrán comprender mejor la coherencia de muchas normas o, al contrario, la necesidad de su ajuste a los nuevos principios que se vienen construyendo.

En Bilbao, Marzo de 2010
CARLOS MARÍA ROMEO CASABONA

PRÓLOGO .
NOTA PRELIMINAR .
INTRODUCCIÓN .

CAPÍTULO I
APLICACIONES ASISTENCIALES DE LOS ANÁLISIS GENÉTICOS
1. Dimensión preventiva .
1.1. Aplicaciones en el ámbito de la medicina predictiva: los tests genéticos .
1.1.1. Pruebas genéticas .
1.1.2. Ventajas e inconvenientes .
1.2. Alcance y repercusiones de las pruebas .
1.2.1. El sujeto y la familia .
1.2.2. Sujetos implicados en la práctica de las distintas pruebas diagnósticas vinculadas con la reproducción .
2. Dimensión curativa .
2.1. Terapias génicas somáticas .
2.2. Terapias génicas desarrolladas sobre la línea germinal .

CAPÍTULO II
PRUEBAS GENÉTICAS Y AUTONOMÍA PERSONAL
1. La voluntariedad u obligatoriedad del sometimiento a las pruebas genéticas .
1.1. Tesis de la obligatoriedad .
1.2. Tesis de la voluntariedad .
2. El derecho al consentimiento informado .
2.1. La información como presupuesto propio del consentimiento. Quién ha de ser informado y a quién incumbe la responsabilidad de informar .
2.2. Capacidad, objeto, forma y revocación del consentimiento .
3. Valoración de las doctrinas expuestas .
CAPÍTULO III
PRUEBAS GENÉTICAS E INTIMIDAD
1. Libertad informática e intimidad .
2. El debate sobre la autodeterminación informativa .
2.1. Tesis contrarias a la incorporación de un nuevo derecho fundamental .
2.2. Tesis favorables a la incorporación de un nuevo derecho fundamental .
2.3. Balance crítico del debate .
3. El tratamiento y la protección de los datos genéticos .
3.1. Planteamiento .
3.2. Caracterización .
3.3. Bases de una posible regulación específica .
3.3.1. Ámbito internacional y comunitario .
3.3.2. Ámbito nacional .

CAPÍTULO IV
¿HACIA LA CONFIGURACIÓN DE UN ESTATUTO JURÍDICO DE LOS DATOS GENÉTICOS?
1. Principios reguladores .
1.1. El principio de consentimiento .
1.2. El principio de finalidad .
1.3. El principio de transparencia o publicidad del tratamiento .
1.4. El principio de seguridad .
1.5. El principio de confidencialidad .
2. Derechos relativos a la protección de los datos .
2.1. El derecho de acceso a los datos .
2.2. El derecho de rectificación y cancelación .
2.3. El derecho de oposición .
2.4. El derecho de impugnación .
2.5. El derecho de indemnización .
2.6. El derecho de consulta al Registro General de Protección de Datos .
2.7. Visión global .
BIBLIOGRAFÍA .